الطفرة (بالإنجليزية : Mutation) في علم الأحياء هي أي تغير يحدث في المعلومات الجينية – المعلومات الوراثية الحيوية المشفرة في تسلسلات حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين، والكروموسومات التي تحوي DNA، أو في تسلسلات حمض نووي ريبوزي في حال بعض الفيروسات. DNA هو بمثابة سلسلة، والأجزاء المكونة لهذه السلسلة هيالنوكليوتيدات (تُسمى أيضا بالقواعد النتروجينية). يمكن أن تُحدث الطفرة تغييرات في سلسلات الدنا و الرنا بطرق مختلفة. فهي قد تغير من ترتيب تسلسل النوكليوتيدات، أو من عددها عن طريق الغرز و الحذف أو جين قافز.
الطفرات تنجم عن: الفيروسات، الينقولات، الكيميائيات المطفرة، التعرض للأشعة، الأخطاء التي تحدث خلال تضاعف الدنا أو الانتصاف عند إنتاج الخلايا المشيجية. ويمكن أن يُحدثها الكائن الحي نفسه بواسطة عمليات خلوية مثل التطفر المفرط.
في الكائنات الحية متعددة الخلايا هناك نوعان من الخلايا: جنسية وجسدية. الطفرات التي تحدث في الخلايا الجنسية تسمى طفرات تناسلية [بالإنجليزية]، وهي وروثية (يمكن توريثها للجيل اللاحق) إلا إن كانت مميتة، وعادة لا يظهر تأثيرها في الكائن الحي. الطفرات التي تحدث في الخلايا الجسدية تسمى طفرات جسدية، ولا يمكنها الانتقال إلى النسل عن طريق العمليات التكاثرية في الحيوانات. ولكن من الممكن الاحتفاظ بها عن طريق الاستنساخ. وتوريث الطفرات غير الجنسية ممكن في النباتات. الطفرات تمثل المواد الأولية اللازمة لتولد التنوع الجيني، وهي ضرورية كي يحدث التطور. تأثيرات الطفرات قد تكون ضارة او نافعة، أو محايدة (لا تضر ولا تنفع الكائن في البيئة التي يعيش فيها). الطفرات الضارة تتم تصفيتها عن طريق الاصطفاء الطبيعي، إحدى آليات التطور، أما الطفرات المحايدة فقد تتراكم وتصبح شائعة بآلية تطور أخرى تسمى الانحراف الوراثي. التغيرات التي تنتج عن الطفرات قد لا يكون لها أي تأثير، أو قد تعدل من النواتج الجينية، أو قد تمنع الجين عن العمل بشكل صحيح أو بشكل مطلق. الأغلبية العظمى من الطفرات بشكل عام تكون محادية ولا تؤدي إلى تغيرات ملحوظة. ولكن الطفرات التي تعدل من البروتينات الناتجة عن الجينات، على الأغلب تكون ضارة. وقد تم افتراض ذلك بناء على دراسات تمت على ذباب الفاكهة، فنسبة الطفرات ذات التأثيرات الضارة منها تصل إلى 70%، بينما تأثيرات البقية كانت محادية أو نافعة بشكل طفيف. وبسبب التأثيرات الضارة التي قد تنجم عن هذه الطفرات، هنالك آليات في الكائنات الحية تمنع حدوث الطفرات أو بقائها، مثل ترميم الدنا.
الفرد الذي تحدث به طفرة معينة أو يكون حاملا لها يكون طافِرا، ويمكن إطلاق هذه التسمية على السمات والأعضاء الجسدية التي تتأثر بالطفرة أيضاً. عملية حدوث الطفرة يطلق عليها تَطَفُّر أو طُفور. وعندما تحدث طفرة بتسلسل الدنا أو الفرد يقال عنه أنه طَفُر.
طفرة تلقائية
الطفرات التلقائية تحدث نتيجة لعمليات طبيعية في الخلايا. الطفور التلقائي على المستوى الجزيئي قد يحدث بسبب:
- الصنوانية Tautomerism: تغيير قاعدة عن طريق إعادة توضيع ذرة هيدروجين، وذلك بتعديل نمط ترابط الهيدروجين لتلك القاعدة، مما يؤدي لازدواج نوكليوتيدات خاطئ أثناء الترفيل (التضاعف).
- نزع البورينات Depurination: فقدان قاعدة بورين لتشكيل موقع منزوع البورين.
- نزع الأمينات Deamination: الحلمهة تؤدي لتبدل قاعدة عادية لقاعدة شاذة.
- الازدواج المتضارب للشريط المنزلق Slipped strand mispairing: تمسخ الشريط أثناء استنساخه، وإعادته إلى طبيعته في موقع آخر. وهذا قد يؤدي لحدوث غرز أو خبن.
طفرة محدثة
الطفرات المحدثة تحدث نتيجة لتفاعل حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين مع عوامل خارجية أو عوامل مطفرة، ألا وهي:
- الكيميائيات
- نظائر القواعد: كيميائيات مشابهة للقواعد البورين والبيريميدين، وقد تأخذ مكان القواعد العادية في الدنا أثناء التضاعف.
- كيميائيات تغير من تركيب القواعد وخصائص ازدواجها: مثل حمض النيتروز.
- عوامل متداخلة.
- عوامل تغير من تركيب الدنا.
- أشعة